唐氏综合症是一种染色体疾病，其特征是在 21 号染色体上存在额外的遗传物质拷贝，无论是全部（21 三体）还是部分（例如由于易位）。 这种疾病可以通过两种方式诊断，在怀孕期间或出生后不久。
抱起来时，患有唐氏综合症的新生儿感觉就像一个布娃娃。 由于肌张力低，再加上力量和耐力下降，粗大运动技能更难掌握。
亲，唐氏综合症的人不是更强壮吗？ 这种信念已经建立多年，尽管它并没有得到真正的科学证明。 患有这种疾病的人肌肉张力低，这使他们对刺激敏感并且对他人免疫。
我们还必须考虑到他们的肌张力减退，这是使他们更“软”的条件。 最终，他们的肌肉张力较低，尽管他们在许多方面仍然很强大。
对肌肉骨骼系统的影响
这种疾病不仅影响人的智力发育，对肌肉和骨骼的健康也有很大的影响。
肌肉力量下降
骨量和骨骼几何形状受儿童和青少年肌肉生长和发育的影响。 这个过程被荷尔蒙信号进一步改变。 唐氏综合症患者的运动功能特点是 张力减退 过度灵活，导致关节脱位和运动技能延迟的风险增加。
肌张力减退，即肌肉张力降低，对肌肉和关节中感觉结构的本体感受反馈有负面影响，并对关节收缩和姿势反应的效率产生不利影响。
患有唐氏综合症的人过度灵活，超过平均水平的关节活动度。 增加的关节灵活性可能导致缺乏姿势控制。 除了无法共同收缩外，它还会对关节稳定性产生负面影响。 由于唐氏综合症中发现的异常胶原蛋白，这种关节松弛存在于身体的各个部位。
维生素D缺乏
在骨量积累的关键时期，维生素 D 不足会对儿童和青少年的肌肉骨骼健康产生破坏性影响。 维生素D不仅对儿童的正常生长必不可少，而且对骨骼的保养也很重要。 维生素 D 对于其他功能也很重要，例如肌肉张力、免疫防御甚至癌症。
这种通过食物口服吸收或在阳光影响下产生的维生素是激素 1,25-二羟基维生素 D 的前体。后者可刺激小肠对钙的吸收和肾脏的重吸收，从而确保更好的骨骼健康。
在患有唐氏综合症的人中，诸如阳光照射不足、维生素 D 摄入不足以及伴随抗惊厥治疗的维生素 D 吸收不良或分解增加等风险因素会导致维生素 D 的失败。患有唐氏综合症的患者通常有 骨质疏松 和骨折 由于这种缺陷。
低骨量
童年时期的骨量积累是成年后骨骼健康的关键决定因素，低峰值骨骼质量被认为是晚年骨质疏松症的重要危险因素。
多变量分析显示唐氏综合症与 低骨密度 的脊柱。 缺乏体育锻炼、肌肉力量低下、阳光照射不足、维生素 D 水平低以及长期使用抗惊厥药是骨密度低的其他危险因素。
一些专家假设 21 号染色体的额外拷贝可能是唐氏综合症患者身材矮小、骨骼异常和早衰的原因。
行走问题
患有唐氏综合症的儿童通常学会走路时用他们的 双脚分开，膝盖僵硬，双脚外翻. 他们这样做是因为肌张力减退、韧带松弛和无力使他们的腿不太稳定。
物理治疗应该从唐氏综合症患儿在他们还很小的时候就开始教他们正确的站立姿势开始。 因此，将双脚放在臀部下方并稍微弯曲膝盖并指向前方会有所帮助。 通过适当的物理治疗，可以最大限度地减少或避免步态问题。
姿势和平衡
患有唐氏综合症的儿童通常会在学习坐姿时骨盆后倾。 圆形的躯干和头部靠在肩膀上. 甚至在孩子能够独立坐立之前，物理治疗就应该通过提供适当水平的支持来教会孩子正确的坐姿。 适当的物理治疗可以最大限度地减少躯干姿势问题。
患有唐氏综合症的儿童在达到独立坐立、站立和行走等常见里程碑方面出现延迟是很常见的。 导致这些特定里程碑延迟的因素之一是 平衡差. 患有唐氏综合症的人通常被认为懒惰、笨拙、不协调，并且由于平衡问题而具有奇怪的运动模式。 其中许多特征一直保持到成年。
物理治疗的好处
如果不进行物理治疗，患有唐氏综合症的儿童在以后的生活中可能会因为滥用肌肉而出现姿势、步态和骨科问题。 如果肌肉没有得到加强，他们也更容易出现关节问题。 所以早期干预很重要。
早期的物理治疗可以增强肌肉，使患有唐氏综合症的儿童能够保持身体正确排列并预防未来的健康问题。
El 行使 它可以帮助患有唐氏综合症的人提高肌肉力量。 但是练习必须是正确的类型，正确地执行，并且有足够的重复。 另外，练习一定要好玩，兄弟姐妹朋友的参与是提高参与度必不可少的一环。 患有唐氏综合症的人可能会受益于包括其他家庭成员在内的锻炼计划。 然而，他们可能难以将锻炼融入日常生活。