1型糖尿病仍然是其中之一 更复杂的慢性疾病 这种疾病在儿童和青少年时期难以控制，成年后也同样如此。虽然它通常只与“高血糖”联系在一起，但实际上它是一种自身免疫过程，早在出现首发症状之前就已经开始，并且涉及免疫系统、遗传和环境因素。
近年来，西班牙和其他欧洲国家的研究正在取得成果 与传统方法相比，这是一个重大转变。研究重点正从仅在胰腺严重受损后才诊断该疾病，转向尝试在疾病的早期阶段进行识别，探索产前标志物，并测试能够延缓临床发作的药物。所有这些工作都在进行的同时，没有忽视这种疾病对患者日常生活带来的影响，患者需要日夜不断地做出决定。
什么是1型糖尿病？它为什么会发生？
1型糖尿病患者的免疫系统 攻击并破坏胰腺β细胞这些细胞负责产生胰岛素。如果胰岛素不足，葡萄糖就无法正常进入细胞，并在血液中积聚，导致高血糖，如果不及时治疗，还会引发严重的并发症，例如糖尿病酮症酸中毒。
与生活方式在2型糖尿病中起更大作用不同，1型糖尿病被认为是一种…… 具有遗传基础的自身免疫性疾病 这受到环境因素的影响。据估计，HLA II类基因约占遗传风险的40-50%，但它们并不能解释所有病例：有些人即使没有高风险基因谱也会患上1型糖尿病，这表明我们仍需进一步研究才能确定其原因。
研究表明他们参与其中 各种环境因素这些因素包括儿童时期的病毒感染、妊娠期间的呼吸道或消化道感染、高度压力的生活事件，或接触某些持久性化学物质。这些因素本身都不会“导致”该疾病，但它们可能会调节β细胞对免疫攻击的易感性。
在西班牙，科学协会提醒我们，1型糖尿病可能在任何年龄出现，尽管它的表现形式多种多样。 儿童和青少年发病率出现两个明显的高峰4 至 7 岁以及 10 至 14 岁是高发年龄段。即便如此，据估计超过一半的病例是在成年期确诊的，这就要求即使在儿科之外也要保持高度警惕。
疾病的阶段：发病前的静默期
过去十年间，一种基于阶段的模型逐渐完善，有助于更好地理解1型糖尿病的演变过程。该模型使我们能够更好地探讨这种疾病。 症状出现之前很久就已开始显现。这是指导筛查和新疗法开发的关键所在。
在第一阶段，免疫系统已经开始识别并破坏β细胞，但胰腺仍然会产生足够的胰岛素来维持正常的血糖水平。在这个阶段，血液检测可以检测到…… 两种或多种特异性自身抗体 对抗β细胞结构，但患者感觉良好，没有注意到任何异常。
第二阶段的特征是存在这些相同的自身抗体，但同时伴有 血糖水平的变化 即使没有明显症状，血糖水平也可能超出正常范围。这种情况被称为血糖异常：胰腺开始难以满足胰岛素的需求。
第三阶段标志着1型糖尿病的临床首次出现。在这个阶段，已经存在…… β细胞大量减少 随后出现典型症状：极度口渴、尿频、极度疲劳、体重显著下降，甚至可能出现糖尿病酮症酸中毒，严重时需入住重症监护室。此时，唯一的治疗选择是开始使用胰岛素，可通过每日多次注射或胰岛素泵进行治疗。
从那时起，疾病进入稳定期，其目标是 为了实现尽可能严格的血糖控制 为了降低长期并发症的风险。即便如此，整个自身免疫过程的根本原因仍然不清楚，研究人员仍在继续寻找触发免疫攻击的因素以及如何及时阻止它。
西班牙的家庭筛查和早期检测
对这些阶段的了解促进了…… 针对高风险人群的筛查项目尤其是 1 型糖尿病患者的一级亲属，他们的风险比普通人群高 15 到 20 倍。
例如，在加利西亚，圣地亚哥大学附属医院（CHUS）和维戈医院（Chuvi）等医院已在家庭成员中实施了筛查策略，这一举措反映了…… 加利西亚利用技术和培训促进糖尿病控制.
儿科内分泌学家指出，目前正在分析四种主要的自身抗体，它们与罹患该疾病的风险增加有关。单一抗体的存在可能多年保持不变，或者在某些情况下，新的抗体可能会不断积累，直至达到1型糖尿病临床前期的诊断标准。
这种筛查方式，除了减少严重病例（例如最终需要入住重症监护室的酮症酸中毒）的数量外，还带来了…… 教育和准备的窗口 对于家庭而言：它能让他们平静地学习如何管理胰岛素，了解饮食、运动和低血糖的作用，并熟悉持续血糖监测传感器等技术。
与此同时，正在采取措施将筛查范围扩大到家庭成员以外。在巴斯克地区，由Osakidetza和Biobizkaia健康研究所推动的SCREEND1A试点研究正在进行中，旨在评估…… 在普通儿童人群中进行筛查的可行性 在卫生中心对 3 至 13 岁的儿童进行调查。目标：验证一项人口计划是否能够发现更多处于第一阶段和第二阶段的病例，并评估其成本和实际影响。
脐带血中的标志物：这一过程可能在出生前就开始了
除了儿童筛查之外，一些欧洲和美国的研究小组正在分析是否有可能检测到 1 型糖尿病的风险迹象。 出生瑞典林雪平大学和美国佛罗里达大学联合开展的一项研究发表在《自然通讯》杂志上，该研究重点关注脐带血。
在本项目中，作为“瑞典东南部所有婴儿”（ABIS）队列研究的一部分，我们分析了来自以下部位的血液样本： 超过16.000名新生儿 这些数据收集于 20 世纪 90 年代末至 21 世纪初。随着时间的推移，研究人员通过临床和生物学数据对这些儿童进行了跟踪，以确定哪些儿童患上了 1 型糖尿病，哪些儿童没有患上 1 型糖尿病。
利用机器学习技术，研究人员识别出…… 炎症和免疫蛋白模式 在脐带血中，这种蛋白质在后来患病的人群中出现频率更高。作者认为，这种“蛋白质谱”可以预测相当一部分未来病例，且与经典的遗传风险无关。
研究结果表明 炎症和细胞应激过程 导致个体易患自身免疫性疾病的因素可能早在妊娠期就开始出现。此外，已有研究发现，某些相关蛋白质可能受到母体接触持久性化学物质（例如某些全氟烷基化合物 (PFAS)）的影响。
研究人员强调，他们的目的并非立即推出个体预测系统，而是帮助我们更好地理解 风险生物学是如何构成的 在疾病早期阶段，以及可以改变哪些环境因素来降低未来发病率，都是需要考虑的问题。这种方法的优势之一是，脐带血这种组织目前在大多数情况下会被丢弃，而现在无需进行侵入性操作即可用于新生儿。
延缓疾病进展的新药：替普利珠单抗的作用
直到最近，1 型糖尿病的治疗方法还仅限于…… 胰岛素给药尽管采用了不同的治疗方案和设备，但一直缺乏能够直接改变自身免疫疾病进程的药物。这种情况随着欧洲药品管理局 (EMA) 批准替普利珠单抗（商品名为 Teizeild）上市而开始改变，这一进展是对其他相关决策的补充。 世界卫生组织扩大基本药物清单 用于治疗癌症和糖尿病。
Teplizumab 是一种针对 T 淋巴细胞的单克隆抗体，当用于治疗处于 2 期（伴有自身抗体和血糖异常）的患者时， 目前尚无临床症状研究表明，该药物平均可将第三期癌症的发生时间延后约两年。欧洲批准的适应症主要集中于…… 8岁及以上儿童和青少年 具有明确的高风险。
这种药物通过降低攻击β细胞的T淋巴细胞的活性来发挥作用，从而延长内源性胰岛素的产生时间。它不能终身预防这种疾病，但确实可以达到一定的疗效。 节省宝贵时间考虑到许多候选患者的年龄，这绝非小事。
在西班牙，要广泛应用该药物，仍需采取行政和组织措施：从价格谈判到制定识别二期患者的程序，再到培训用药团队。即便如此，一些同情用药案例已经获得批准，例如加利西亚一名女孩的案例，她接受teplizumab治疗正是为了延缓临床症状的出现，而这种症状的发现得益于家族筛查。
与此同时，圣地亚哥大学医院中心（CHUS）和维戈的丘维医院（Chuvi）等医院正在参与评估teplizumab在治疗中应用效果的试验。 第三阶段，确诊后立即进行它有助于延长所谓的“蜜月期”（即开始使用胰岛素后胰腺仍有一些储备，所需剂量较低的时期），并且与接受安慰剂的组相比，可以改善血糖控制。
1型糖尿病患者的生活：一种非常具有挑战性的疾病
除了数据和新疗法之外，1型糖尿病患者的日常生活现实依然存在。 对家庭来说要求很高护理人员描述了他们一天 24 小时“待命”的感觉：计算碳水化合物、调整胰岛素、监测运动、响应传感器警报，以及频繁做出不容出错的决定。
儿科内分泌学家解释说，胰岛素治疗包括 替代胰腺功能 这可以通过每天多次皮下注射或连接到持续血糖监测系统的输液泵来实现。这些技术提高了生活质量和安全性，但并不能取代持续学习和护理的必要性。
经历过严重疾病发作的家庭凸显了疾病带来的情感创伤。 糖尿病酮症酸中毒 甚至可能需要入住重症监护室。正因如此，经历过这种疾病的人往往强烈支持筛查和早期检测举措：他们宁愿提前了解风险，并有时间进行自我学习和做好准备，即使正式确诊可能要几年之后。
在西班牙，糖尿病患者协会和1型糖尿病患儿家长协会已经成为 主要盟友 分享实用信息，提供相互支持，协助学校和医疗程序，并向政府部门表达该群体的要求。
根据世界糖尿病地图集的数据，西班牙约有11.8万人患有1型糖尿病，但由于各国的登记系统并非总是能清晰区分不同类型的糖尿病，因此确切数字难以确定。例如，在加利西亚，据估计每年有60至70名15岁以下的儿童被诊断出患有1型糖尿病。 可能有 1.500 至 2.000 名儿童患有这种疾病。这对医疗系统和家庭来说都是相当大的负担。
鲜为人知的并发症：糖尿病手关节病
如果血糖控制多年不佳，患糖尿病的几率就会增加。 微血管并发症 例如视网膜病变、肾病或周围神经病变。鲜为人知但同样重要的症状是手部关节活动受限，也称为糖尿病性手关节病。
已有关于青少年长期患有1型糖尿病的病例描述， 慢性高糖化血红蛋白 他们开始逐渐注意到双手出现无痛性僵硬，手指难以弯曲和伸展，关节背面的皮肤变厚变紧。
体格检查中，特征性体征包括“祈祷征”（双手无法完全合拢）和“平板征”（双手无法平放在平面上）。这些表现除了限制功能外，还可能导致…… 其他微血管并发症的早期标志根据多项研究。
其病理生理机制与晚期糖基化终产物（AGEs）的积累有关，AGEs会改变皮肤胶原蛋白和结缔组织。其出现通常与长期血糖控制不佳相关，这进一步强化了以下观点： 尽可能使糖化血红蛋白 (HbA1c) 水平接近目标值 这不仅仅是一个数字，而是对预防中长期问题的直接投资。
该方法包括优化胰岛素治疗，尽可能引入持续血糖监测和胰岛素泵技术，并增加物理治疗和职业治疗以改善关节活动范围和手部功能。此外，建议医护人员将关节活动度评估系统性地纳入1型糖尿病患者的定期检查中。
综合来看，早期研究、西班牙和欧洲的筛查项目、脐带血标志物的探索以及像teplizumab这样的药物的出现，共同描绘出一幅1型糖尿病的图景。 它不再局限于在“显露症状”时才进行诊断。然而，日常生活依然充满挑战，良好的血糖控制仍然是降低并发症的关键。因此，将科学进步、医疗机构建设和社会支持相结合，对于将这些进步转化为更安全、更易于管理的生活至关重要。
